Notfallmedizinische Informations- und Behandlungsrichtlinien für medizinisches Fachpersonal
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der sich heterotoper Knochen in Muskeln, Sehnen und anderem Bindegewebe bildet. Gelenke werden verschlossen und dauerhaft unbeweglich.
Die genetische Ursache sind verschiedene Punktmutationen im ACVR1 Gen auf
Chromosom 2.
FOP-Krankheitsschübe werden u.a. durch Traumata (einschließlich intramuskulärer Injektionen) ausgelöst. Behandeln Sie den FOP-Patienten daher stets vorsichtig, vermeiden Sie insbesondere Muskelverletzungen, Stürze und jede Form von elektiven Operationen.
Bewerten Sie zunächst, ob ein Notfall vorliegt und schützen Sie das Leben des Patienten, als wäre FOP kein Problem. FOP selbst verursacht selten selbst einen Notfall.
Wenn es die Zeit erlaubt, konsultieren Sie bitte einen FOP-Spezialisten bezüglich möglicher Risiken, die sich aus chirurgischen oder medizinischen Eingriffen ergeben.
Insbesondere bei anstehenden Dentaleingriffen, wie Zahnextraktion und Anästhesie, ist eine vorherige Rücksprache mit einem Zahnarzt mit FOP-Erfahrung wichtig. Eine Überstreckung des Kiefers, gerade bei eingeschränkter Mundöffnung des Patienten, und eine Anästhesie des Unterkiefers muss unbedingt vermieden werden, da dies zu einer dauerhaften Kieferblockade des FOP-Patienten führen würde.
BITTE befolgen Sie die folgenden Notfallrichtlinien:
- Vermeiden Sie tiefe Gewebetraumata, einschließlich intramuskulärer (IM) Injektionen, wenn möglich.
- Den Kiefer strecken und Anästhesie des Unterkiefers ist verboten.
- Stabilisieren und behandeln: KEINE IM-Injektionen, aber Venenpunktion, subkutane und intravenöse Medikamente sind in Ordnung.
- Treffen Sie Vorsichtsmaßnahmen im Falle einer Intubation: Schützen Sie den Kiefer und lassen Sie sich von einem Fachmann betreuen, da Kiefer und Hals möglicherweise ganz oder teilweise verriegelt sind. Der durchführende Narkosearzt muss eine Fiberoptische Wachintubation sicher beherrschen!
- Es wird dringend empfohlen, Fachärzte zu konsultieren, um durch die Grunderkrankung bestehende Risiken von chirurgischen oder medizinischen Eingriffen zu ermitteln.
Behandlungsrichtlinien (Treatment Guidelines)
Hier können Sie die FOP Treatment Guidelines, die 2019 überarbeitet wurden, in englischer Spracher herunterladen.
Dieser Bericht spiegelt die Erfahrungen und Meinungen der Autoren zu den verschiedenen Klassen symptommodifizierender Medikamente wider und ist nur als Leitfaden für diesen umstrittenen Therapiebereich gedacht. Obwohl alle Personen mit FOP gemeinsame körperliche Merkmale aufweisen, können Unterschiede zwischen den einzelnen Personen den potenziellen Nutzen oder das Risiko von hier diskutierten Medikamenten oder Medikamentenklassen beeinflussen. Die Entscheidung, ein bestimmtes Medikament zu verwenden oder zurückzuhalten, muss letztendlich bei einem einzelnen Patienten und seinem oder ihrem Arzt liegen.
Medizinische Notfallkontakte:
In Deutschland:
Klinikum Garmisch-Patenkirchen
PD Dr. med. Clemens Stockklausner
Chefarzt Jugend- und Kindermedizin
Klinikum Garmisch-Patenkirchen
Telefon: +49 (0)8821 77-13 50
24h Notfall-Hotline über das Stationspersonal 3C: +49 (0)8821 77-2340
E-Mail: clemens.stockklausner@klinikum-gap.de
Website: http://www.klinikum-gap.de/fachabteilungen/kinder-jugendmedizin/team/
Dr. med. Rolf Morhart
ehemaliger Chefarzt Jugend- und Kindermedizin und Schirmherr des FOP e.V.
E-Mail: rolf.morhart@fop-ev.de
Uniklinik Köln
PD Dr. med. Jörg Oliver Semler
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, pädiatrischer Rheumatologe, pädiatrischer Osteologe (DVO)
Leiter des Zentrums für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
Uniklinik Köln
Telefon Poliklinik: 0221-478-84747
Telefon Kindernotaufnahme: 0221-478-4358
E-Mail: osteocenter-koeln@uk-koeln.de oder joerg.semler@uk-koeln.de
Website: https://kinderklinik.uk-koeln.de/erkrankungen-therapien/osteologie/
PD Dr. med. Heike Hoyer-Kuhn
Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin, pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, pädiatrische Osteologin (DVO)
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
Uniklinik Köln
Telefon Poliklinik: 0221-478-84747
Telefon Kindernotaufnahme: 0221-478-4358
E-Mail: heike-katharina.hoyer-kuhn@uk-koeln.de
Website: https://kinderklinik.uk-koeln.de/erkrankungen-therapien/osteologie/
International:
University of Pennsylvania
Prof. Dr. Frederick Kaplan
Professor of Orthopaedic Molecular Medicine in Orthopaedic Surgery
Worldwide specialist for FOP
Perelman School of Medicine
University of Pennsylvania
Telefon: +1 (215) 294-9145
Email: Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu (preferred way of communication)
Website: https://www.med.upenn.edu/apps/faculty/index.php/g275/p8778
Zahnmedizinische Notfallkontakte:
In Deutschland:
Universität Witten/Herdecke
Univ-Prof. Dr. med. dent. Joachim Jackowski
Fachzahnarzt für Oralchirurgie, Tätigkeitsschwerpunkt Implantologie
Lehrstuhl und Leitung der Abteilung für Zahnärztliche Chirurgie und Poliklinische Ambulanz
Department für Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde
Fakultät für Gesundheit
Universität Witten/Herdecke
und Centrum für Seltene Erkrankungen der RUB und UW/H
Telefon: +49 (0)2302 / 926-690
Email: Joachim.Jackowski@uni-wh.de
Website: https://www.uni-wh.de/detailseiten/kontakte/joachim-jackowski-1972/f0/
Dr. med. dent. Korbinian Benz, MHBA
Fachzahnarzt für Oralchirurgie, Tätigkeitsschwerpunkt Implantologie
Telefon: +49 (0)2302 / 926-678
Email: Korbinian.Benz@uni-wh.de
Website: https://www.uni-wh.de/detailseiten/kontakte/korbinian-benz-2012/f0/
International:
Niederländische FOP Vereinigung
Dr. Elinor Bouvy-Berends
Zahnärztin, spezialisiert auf Zahnpflege für Menschen mit Behinderungen
Telefon: +31-85-8769263
g.s.m: +31-6-24260521
Email: ebouvyb@gmail.com or info@fopstichting.nl
Website: www.fopstichting.nl