FOP e.V.

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Start Was ist FOP?

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

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1. Kurzbezeichnung: FOP

2. Klassifikation nach ICD-10: M 61.1

3. Andere Bezeichnungen:
Myositis ossificans generalisata
Münchmeyer-Syndrom

4. Häufigkeit:
FOP ist eine sehr seltene Krankheit. Weltweit sind etwa 700 Erkrankte bekannt. Man geht davon aus, daß auf etwa 2 Mio. Menschen 1 FOP-Kranker kommt, unabhängig von Geschlecht, Rasse, ethnischem Hintergrund oder geografischer Lokalisation.

5. Krankheitsursache:
Die Ursache liegt in einer fehlerhaften Erbinformation. Durch eine Mutation auf dem langen Arm des Chromosoms 2 zwischen der Position 23 und 24 kommt es zu einem Fehler im Bauplan für den ACVR1-Rezeptor. Dieser Rezeptor findet sich auf vielen Körperzellen, vor allem im quergestreiften Skelettmuskel. Er wird für die normale Skelettentwicklung, Wachstum und Reparaturvorgänge am Binde- und Stützgewebe gebraucht. Aufgrund des "Baufehlers" kommt es zu einer anhaltenden Aktivierung des Rezeptors. Dies führt vor der Geburt zu typischen Mißbildungen, nach der Geburt zu entzündlichen Veränderungen im Muskel. Aus diesen können in den folgenden Wochen Verhärtungen und letztlich knöcherne Spangen entstehen, die die Beweglichkeit zunehmend reduzieren.

6. Symptome:
Bereits bei Geburt besteht bei mehr als 95 % der Erkrankten eine auffallende Verkrümmung(Hallux valgus) und/oder Verkürzung der Großzehen, in etwa 50 % findet man eine Verkürzung beider Daumen. Mehr als 90 % haben Fehlbildungen der Halswirbelkörper. Meist fällt schon in den ersten Lebensjahren eine eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule auf. In den folgenden Jahren kommt es dann, in der Regel beginnend im Kopf-/Nackenbereich zu entzündlichen Schwellungen, die z. T. wieder verschwinden, z. T. fortbestehen und in Verknöcherungen übergehen können.
Vor allem Verletzungen der Muskulatur, Stürze, Injektionen in den Muskeln und Operationen können Auslöser dieser entzündlichen Schwellungen, die oft anfangs als harmlose Beulen verkannt werden, sein. Die fortschreitende Einsteifung und Verknöcherung folgt ganz bestimmten Regeln: Vom Kopf zu den Füßen, vom Rumpf aus finger- bzw. zehenwärts und vom Rücken aus nach vorne auf Brust und Bauch übergreifend. Bei mehr als 90 % der Erkrankten findet man gutartige knöcherne Wucherungen(kartilaginäre Exostosen) an der Innenseite des Schienbeinkopfes. Etwa die Hälfte der FOP-Patienten hat Hörprobleme.

7. Krankheitsverlauf:
Der Prozeß der fortschreitenden Einsteifung und Verknöcherung beginnt meist bereits in den ersten Lebensjahren. Neben der Versteifung der Halswirbelsäule kommt es häufig frühzeitig schon zu einer erheblichen Einsteifung der Schultergelenke und des gesamten Schultergürtels, so daß dieser am weiteren Wachstum gehindert wird. Der Befall der Wirbelsäule führt meist zu einer Verkrümmung der Brustwirbelsäule nach vorne(Kyphose) und der Lendenwirbelsäule nach hinten(Lordose). Erfolgt die zunehmende Verknöcherung des Rückens asymmetrisch oder kommt es zu einer einseitig fixierten Hüftbeugung, so können starke Verbiegungen des Rumpfes zur Seite(Skoliose) resultieren.
Die Krankheit kann in Schüben, aber auch ohne Schübe mit unterschiedlichem Tempo kontinuierlich fortschreiten. Die stärkste Krankheitsaktivität wird während des großen Wachstumsschubes vor und in der Pubertät registriert.
Am Ende der Pubertät sind häufig alle rumpfnahen großen Gelenke eingesteift, so daß sich die Betroffenen nur noch im Rollstuhl fortbewegen können und völlig auf fremde Hilfe angewiesen sind. Wegen der eingeschränkten Beweglichkeit des Brustkorbes und der damit verbundenen, verminderten Belüftung der Lungen können Lungenentzündungen eine lebensbedrohliche Gefährdung darstellen. Eine weitere Gefahr sind banale Stürze. Da keine Abwehr oder Abfangbewegungen möglich sind, können tödliche Schädel-/Hirnverletzungen die Folge sein.

8. Früherkennung:
Werden bereits bei der Geburt die typischen Großzehenfehlbildungen bemerkt, so kann heute durch einen positiven Gentest bereits vor Auftreten der entzündlichen Schwellungen die Erkrankung erkannt werden.
Bei Kindern FOP-kranker Eltern besteht bereits in der Schwangerschaft mittels Gentest die Möglichkeit zur praenatalen Diagnostik.

9. Therapie:
Leider ist bis jetzt das Fortschreiten der Erkrankung nur begrenzt zu verhindern. Da am Anfang der Versteifungen und fortschreitenden Verknöcherung entzündliche Veränderungen imponieren, kommen vor allem bei akut auftretenden Schüben entzündungshemmende Medikamente, wie nichtsteroidale Antirheumatika und Corticoide zum Einsatz. Daneben gibt es Einzelbeobachtungen über positive Wirkungen von Pamidronat und Biphosphonat in hoher Dosierung. Da bei der Untersuchung von frühen Läsionen vermehrt Mastzellen gefunden werden, werden auch Mastzellenstabilisatoren und Leukotrien-Antagonisten eingesetzt.
Seit der Entdeckung des Gendefektes 2006 denkt man an die Entwicklung bzw. den Einsatz von sog. Signalübertragungshemmern und Antikörper gegen den ACVR1-Rezeptor. Beides würde die Aktivität des Rezeptors erheblich dämpfen und damit möglicherweise das Ausbrechen bzw. Fortschreiten der Erkrankung verhindern.

10. Vorbeugende Maßnahmen:
Da Verletzungen der Muskulatur heftige Krankheitsschübe auslösen können, sollte man keine intramuskulären Injektionen vornehmen und jegliche operative Eingriffe nur bei vitaler Gefährdung durchführen. Alles was den Muskel, wenn auch nur leicht schädigen kann, sollte man vermeiden. Dazu gehören stumpfe Prellungen, Überdehnen der Muskulatur und Überbeanspruchung der Muskeln mit folgendem Muskelkater.
Bei zahnärztlichen Eingriffen am Unterkiefer muß auf eine Nervenblockade des Nervus alveolaris inferior unbedingt verzichtet werden, da es in solchen Fällen zu einer lebenslangen Kiefersperre kommen kann. Der Mund kann dann für den Rest des Lebens nicht mehr geöffnet werden.
Bei frischen Verletzungen oder Schüben sollte unbedingt eine Cortisonprophylaxe entsprechend den Therapierichtlinien der IFOPA erfolgen.

11. Weiterführende Informationen:
Auf Englisch, zum kleineren Teil auch auf Deutsch, gibt es die ausführlichsten Informationen zu dieser Erkrankung bei der Internationalen FOP-Vereinigung IFOPA. Diese betreibt die Homepage: www.ifopa.org. Hier sind vor allem die Treatment-Guidelines für Fragen zur Therapie wichtig. Dort finden sich auch Hinweise auf mit FOP erfahrenen Ärzte vor Ort.

Herrn Dr. Rolf Morhart, Chefarzt Klinikum GAP
Frau Silke Beskow, Sozialberaterin
Herrn Dr. Heinz Unterbörsch, Orthopäde
Herrn Lutz Kiesewetter, Fachwirt/IT
Herrn Jens Lübben, Service Administrator
Roger zum Felde, Vorstand PR FOP e.V. und Betroffener FOP

Valbert-Meinerzhagen, 01.-03. August 2008

 

FOP Treffen

Unser nächstes Treffen findet vom 11. - 13. Juli 2014 im Franz Dormann Haus in Marienheide statt.

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